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La medicina experimental devuelve la esperanza a una niña ‘sin huesos’ en EE.UU

b2736e42193c30f30a19c677f70f4ac3 article La medicina experimental devuelve la esperanza a una niña sin huesos en EE.UUMédicos estadounidenses han devuelto la esperanza a Janelly, una menor aquejada de una rara y grave enfermedad genética, gracias a un tratamiento experimental.

A los tres meses de vida a Janelly le diagnosticaron una grave forma de hipofosfatasia, un transtorno genético que obstaculiza la mineralización esquelética, razón por la que sus huesos eran increíblemente finos y frágiles, tanto que ni se apreciaban en las radiografías.

En un primer momento los médicos ni siquiera estaban seguros de si la niña sobreviviría a su primer cumpleaños, razón por la que sus padres tuvieron que decidir si continuar o no las intervenciones de soporte vital de la niña, que no podía moverse y estaba paralizada en cama.

Al cumplir los tres años, la menor, junto con otros diez niños de diferentes países que padecían la misma enfermedad, participó en el ensayo clínico de la enzima biológica asfotase alfa, que llevó al cabo doctor Michael P. Whyte, un especialista en enfermedades metabólicas de los huesos en la Universidad de Washington.

Los médicos del hospital para Niños Monroe Carell Jr., en Vanderbilt, donde la niña se somete a este tratamiento, aseguran que el caso de Janelly era el más grave.

Al cabo de ocho meses los padres de Janelly ya podían sentir los huesos de sus dedos, antes completamente blandos. Después de 18 meses de terapia, las radiografías mostraron por primera vez un desarrollo visible de las costillas. En mayo Janelly cumplirá 7 años y continúa mejorando.

Según las estadisticas, la hipofosfatasia afecta a uno de cada 100.000 niños en EE.UU. Más de la mitad de los niños que nacen con esta enfermedad no sobreviven hasta su primer cumpleaños.

actualidad.rt

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