Hoy se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Down

Este 21 de marzo se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Down. La fecha fue designada en diciembre de 2011, por la Asamblea General de la Organización de Naciones Unidas (ONU).

Con esta celebración, la Asamblea General quiere aumentar la conciencia pública sobre la cuestión y recordar la dignidad inherente, la valía y las valiosas contribuciones de las personas con discapacidad intelectual como promotores del bienestar y de la diversidad de sus comunidades. También quiere resaltar la importancia de su autonomía e independencia individual, en particular la libertad de tomar sus propias decisiones.

¿Qué es el Síndrome de Down?

El síndrome de Down es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita y debe su nombre en honor a John Langdon Haydon Down, quien fue el primero en describir esta alteración genética, en 1866. A nivel mundial, la incidencia estimada es de 1 de cada 1.000 recién nacidos.

Según la definición de la Organización de las Naciones Unidas (ONU), el síndrome de Down es una ocurrencia genética causada por la existencia de material genético extra en el cromosoma 21 que se traduce en discapacidad intelectual. Se debe a un proceso de división defectuoso, llamado de no disyunción, en el cual los materiales genéticos no logran separarse durante una parte vital de la formación de los gametos, generando un cromosoma más, también conocido como trisomía 21.

Tipos

Existen tres tipos de síndrome de Down, según la estructura cromosómica:
- Trisomía 21, que se da en un 95%
- Translocación del cromosoma adicional, en un 3-4%
- Mosaico, en un 1-2%

Características físicas

Disminución del tono muscular, el rostro plano, los ojos inclinados hacia arriba, las orejas mal formadas, la capacidad de extender las articulaciones más de lo habitual, el gran espacio entre el dedo gordo del pie y los demás dedos, la lengua de gran tamaño respecto a la boca, etc.

Problemas de salud más frecuentes

- Las cardiopatías suelen presentarse entre el 40% y 45% de los casos. A los recién nacidos se les debe practicar una ecocardiografía y se les somete a controles periódicos. Algunas veces estas alteraciones requieren de una cirugía durante el primer año de vida; en otras, el problema mejora con el tiempo.

- Trastornos y malformaciones del aparato digestivo y obstrucciones intestinales, si éstos se presentan será necesaria una intervención quirúrgica al poco tiempo de nacido.

- Sistema inmunológico deficiente, lo que puede derivar en diversas infecciones y enfermedades de tipo respiratorio.

- Baja tonicidad muscular.

- Hipotiroidismo.

- Entre un 60% y 80% suelen presentar pérdida auditiva conductiva.

- Trastornos visuales: defectos de refracción, agudeza visual, percepción profunda, estrabismo, cataratas, nistagmo.

- Tendencia a sufrir sobrepeso u obesidad, a menudo detectados durante la adolescencia y la edad adulta temprana.

- Leucemia durante los cinco primeros años, en porcentaje mayor que lo habitual.

- Demencia tipo Alzheimer a partir de los 40 años en algunos casos.
La expectativa de vida de las personas con síndrome de Down oscila entre los 45-55 años, pero algunos pueden llegar a vivir entre 60 o 70 años.

Detección

El síndrome de Down suele detectarse al nacer, pero también durante el embarazo mediante pruebas como:

- Análisis de sangre: predice la probabilidad de que el bebé tenga síndrome de Down. Aunque NO en todos los casos, y cuando indica riesgo no es infalible (sólo 1 de cada 44 predicciones).

- Amniocentesis: la forma más precisa de conocer si hay un cromosoma adicional. Se extrae una muestra de líquido amniótico con una jeringa, a través de la pared abdominal de la madre. Posteriormente, se analiza si las células fetales que se depositan en el líquido presentan trisomía 21. Puede hacerse a partir de las 15 semanas de embarazo y reviste un mínimo riesgo de aborto (1%).

- Ecografía prenatal: se observan signos como anormalidades cardíacas, un área inusual en la parte posterior del cuello (pliegue en la nuca), etc. Es un procedimiento seguro para el feto y la madre.

El síndrome de Down no es un trastorno degenerativo. Actualmente tampoco existe una cura; es irreversible. No existen tratamientos farmacológicos o nutricionales. Pero lo que sí existen son alternativas eficaces para desarrollar física, educativa, cognitiva, social y laboralmente a las personas que nacieron con él y lograr que sean individuos independientes, felices y productivos, actuando desde temprana edad y demostrándoles que son un integrante de familia amado y respetado por igual.

Mensaje del Secretario General con motivo del Día Mundial del Síndrome de Down (21 de marzo de 2013)

La Declaración Universal de Derechos Humanos reconoce la dignidad intrínseca y los derechos iguales e inalienables de todos los miembros de la familia humana. Sin embargo, la discriminación contra las personas con síndrome de Down y sus familias existe en muchos niveles. Esto perjudica no solo a las personas que se ven directamente afectadas, sino también a toda la sociedad.

Las personas con síndrome de Down se enfrentan a menudo con el estigma y la segregación, el maltrato físico y psicológico, y la falta de igualdad de oportunidades. El círculo vicioso de la exclusión puede comenzar a muy temprana edad para tantos niños con síndrome de Down a quienes se les niega el acceso a una educación normal, o incluso a todo tipo de educación.

En la vida laboral, los estereotipos contra las personas con síndrome de Down a menudo significan que se les niegan oportunidades de formación profesional y su derecho al trabajo. En el ámbito político y público, a las personas con síndrome de Down y a otras personas con discapacidad intelectual se les suele privar de su derecho a votar y participar plenamente en el proceso democrático.

La Convención de las Naciones Unidas sobre los derechos de las personas con discapacidad reafirma que dichas personas, incluidas las personas con síndrome de Down, deben gozar de los derechos humanos en igualdad de condiciones con las demás. El 23 de septiembre, la Asamblea General celebrará una Reunión de Alto Nivel sobre Discapacidad y Desarrollo para asegurar que en todos los futuros planes de desarrollo se contemplen las perspectivas de las personas con discapacidad, incluidas las personas con síndrome de Down.

Con el debido apoyo y suficientes oportunidades, todas las personas que viven con el síndrome de Down pueden desarrollar su potencial, disfrutar de sus derechos humanos en un pie de igualdad con las demás personas y hacer una contribución importante a la sociedad. Por consiguiente, debemos redoblar nuestros esfuerzos para crear condiciones de empoderamiento que permitan una participación fructífera de las personas con síndrome de Down. Trabajando juntos, podemos ayudar a construir un mundo equitativo, justo e incluyente que celebre la diversidad, esté exento de discriminación y ofrezca iguales oportunidades para todos.

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