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Hoy es el día mundial de las enfermedades raras… gente que huele a pescado, por ejemplo

images35 Hoy es el día mundial de las enfermedades raras... gente que huele a pescado, por ejemploHoy 28 de febrero se conmemora el día de las enfermedades raras, con el objetivo de concienzar y sensibilizar a las personas acerca de más de 6 mil enfermedades que existen hasta la fecha en el mundo. El 80% de estas enfermedades son de origen genético, crónicas y pueden ocasionar en muchos casos la discapacidad. Afecta 5 de cada 10.000 habitantes, quiere decir que entre un 6% y  8% de la población mundial sufre de estas enfermedades.

A estas enfermedades también se les llama enfermedades huérfanas o enfermedades de baja prevalencia. Debido a sus características, muchas veces son difíciles de diagnosticar, necesitan tratamientos e interés de que se hagan investigaciones sobre ellas y los posibles medicamentos que puedan tratar a las personas que afectan estas enfermedades.

Organizaciones en mas de 60 países se encargan de desarrollar actividades como “Rare Disorders without Borders” (enfermedades raras sin fronteras), con el objetivo de unirse para buscar soluciones que puedan mejorar la vida de quienes la padecen.

Estas son solo algunas de la 6mil enfermedades raras que existen en el mundo.

Síndrome X-frágil

Es una enfermedad genética rara debida a un defecto hereditario en el cromosoma X. Es la más conocida en el retraso mental hereditario y la segunda cromosopatía después del síndrome de Down. Clínicamente tiene un retraso mental variable aunque puede ser leve con dificultades en el aprendizaje, falta de atención, hiperactividad, ansiedad y comportamientos autistas.

Síndrome de Moebius

Es una enfermedad rara de desarrollo. Su principal síntoma es que 2 importantes nervios craneales 6º y 7º no están totalmente desarrollados. Estos nervios controlan el parpadeo de los ojos y los múltiples movimientos del rostro por lo que en consecuencia muchas veces provoca una parálisis facial y falta de movimiento en los ojos. Los que la padecen pueden tener problemas para pronuncian y dificultades para hablar.

Esclerosis Lateral Amiotrófica

Es una enfermedad neurodegenerativa que causa una pérdida paulatina de las neuronas motoras. De 5 a 9 personas por cada 100.000 padecen esta enfermedad. Entre los 40 y los 60 años empiezan los síntomas aunque puede variar. Entre los síntomas más comunes se encuentran el debilitamiento y deterioro muscular de miembros asimétricos. Esta enfermedad puede progresar agresivamente, dejando inválido a la persona que la padece, conduciendo a la muerte como consecuencia de una insuficiencia respiratoria en un plazo de 3 a 5 años máximo.

Síndrome de Prader Willi

Es una enfermedad de desarrollo embrionario. En 1887 por primera vez Langdon Down, describe esta enfermedad. Se caracteriza por ser obesos, hipotonía, retraso mental e hipogenitalismo (menor desarrollo o actividad genital). Se estima que la padece 1 de cada 25.000 nacidos vivos.

La púrpura de Schönlein-Henoch

Esta enfermedad se caracteriza por la inflamación de los capilares, es decir, los vasos sanguíneos. Afecta generalmente a los capilares de la piel, el intestino y los riñones. La sangre puede escapar de los vasos sanguíneos inflamando la piel, produciendo una erupción de color rojo oscuro o purpura. En los intestinos y los riñones elimina la sangre en las heces o la orina.

Progeria de Hutchinson-Gilford

Es un síndrome que se caracteriza por el envejecimiento prematuro postnatal. Las características clínicas y radiológicas incluyen a la alopecia, piel fina, ausencia de grasa subcutánea, rigidez articular y osteolisis. La muerte prematura de esta enfermedad se da a causa de una muerte cerebro-vascular.

Síndrome de Marfan

Es una enfermedad hereditaria de tejidos conjuntivos. Afecta el esqueleto, los pulmones, los ojos, el corazón y los vasos sanguíneos. Clínicamente se caracteriza por talla superior a la media, envergadura que supera a la altura y malformaciones óseas que incluyen aranodactilia (dedos desproporcionadamente largos y delgados), pectus carinatum (pecho hacia afuera) o pectus excavatum (esternón desplazado hacia dentro).  Se acompaña de hiperextensibilidad de las articulaciones, rodillas y piernas curvadas hacia atrás, pies planos, cifoescoliosis (combinación de cifosis, curvatura anormal en sentido antero posterior de la columna vertebral y escoliosis, curvatura anormal en sentido lateral) y grasa subcutánea escasa. Puede acompañarse de miopía aguda y suele afectar a las arterias y al corazón.

Insensibilidad Congénita al Dolor

Es un desorden genético que afecta el sistema nervioso autónomo, que es el que controla la presión sanguínea, el ritmo cardiaco, el sudor, el sistema sensorial nervioso, y la habilidad de sentir dolor, calor o frio. Los que la padecen como consecuencias corren el riesgo de sufrir lesiones como traumatismo, fracturas, quemaduras y si la enfermedad está muy avanzada pueden morir jóvenes.

Síndrome de Gilles de la Tourette

También llamado enfermedad de los tics, es una patología rara del sistema nervioso que consiste en movimientos rápidos, repetitivos e involuntarios de un grupo de músculos esqueléticos causado por la producción involuntaria de ruidos y palabras.

Síndrome del olor a pescado

También se conoce como enzimopatía trimetitaminemia o trimetitaminuria. Es una enfermedad rara que afecta a  una persona de cada 200.000 y cosiste en que los que la padecen desprenden un olor muy fuerte a pescado podrido que se acentúa al transpirar. Se produce gracias a un error congénito del metabolismo por una falta en el sistema oxidante de trimetilamina del hígado que esta enzima pase a la sangre, las secreciones, el aliento y la orina, con un desagradable olor. Las personas que padecen esta enfermedad para evitar este olor deben mantener una dieta ricas en yogur y zumos que minimizan el mal olor.

Síndrome de piernas inquietas

Es un desorden neurológico muy común, muchas veces sin diagnosticar. Se caracteriza por la necesidad incontrolable de patear o mover las piernas al intentar dormir. Los síntomas de esta enfermedad por primera vez se aparecen en la adolescencia y generalmente presentan adormecimiento, pinchazos y hormigueo, mientras se está reposado, acostado o sentado en la cama. El dolor que produce se alivia al cruzar las piernas y es muy común en las mujeres. Para contrarrestar estos síntomas se deben hacer una serie de estiramientos y masajes en los músculos de las piernas,  evitar consumir productos que contenga cafeína y dormir con medias largas.

 

Daniela Villalobos/Pasante/Agencias

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